Doğumsal El Farklılıkları

Doğumsal (Konjenital) El Farklılıkları

Doğumsal (Konjenital) El Farklılığı Nedir?

Doğumsal el farklılıkları doğumda mevcut olan ve normalin dışında olan tüm farklılıkları kapsar. Yeni doğan bebekte her türlü şekil bozukluğu, çocuk büyüdükçe ilerleyebilir ve onun için hayatı zorlaştırabilir. El farklılıkları, çocuklar özellikle el kullanımıyla çevre ile etkileşime girmeye başladıklarında, engelleyici olabilmektedir. Farklılığın derecesi, eşit olmayan parmaklar gibi küçük bir deformiteden, bir kemiğin tamamen yokluğu gibi ciddi bir deformiteye kadar değişebilmektedir.

Doğumlarda %1-2 oranında doğumsal farklılığı olan bebekler dünyaya gelir. Bu farklılıkların %10 kadarı ellerde görülür. En sık görülen doğumsal el farklılıkları sindaktili (yapışık parmak) ve polidaktilidir (fazla parmak).

El cerrahı ile erken konsültasyon, el farklılığı ile doğan çocuk için tedavi sürecinin önemli bir parçasıdır. Fonksiyonel ve kozmetik olarak yapılabilecek gerek cerrahi gerek cerrahi olmayan bir çok müdahale çeşidi ve biçimi mevcuttur.

Santral Polidaktili

Doğumsal El Farklılıklarının Sınıflaması Nasıl Yapılır?

El deformiteleri için sınıflandırmalar değişebilse de genel sınıflandırmada hali hazırda 7 deformite grubu vardır:

1) Parçaların Oluşumundaki (Formasyon) Problemler

Bebek rahim içindeyken vücudun bazı kısımları gelişmeyi bıraktığında oluşur. Bu durum, el gibi vücudun bir bölümünün tamamen yokluğuna veya kısmi olarak eksikliğine neden olur.

Radial Clubhand: Radial clubhand, önkol ve elin başparmak tarafındaki (radial taraf) tüm dokuları içeren bir şekil bozukluğudur. Kemiğin kısalması, küçük bir baş parmak ya da baş parmağın yokluğu görülebilir. Bileğin şekil bozuklukları genellikle yaklaşık 6 aylıkken ortaya çıkar.
Ulnar Clubhand: Ulnar clubhand, radial clubhandden daha az yaygındır. Bu deformite, ulnar kemiğin (önkolun küçük parmak tarafındaki kemik) az gelişmişliğini veya kemiğin tamamen yokluğunu içerebilir.

Radial Clubhand örnekleri

2) El Kısımlarının Ayrılmaması (Farklılaşma Problemi)

Bu tür bir deformasyonla, elin parçaları, kemikler veya dokular rahimde ayrılmaz. Bu sınıflandırmanın en yaygın türü, sindaktilidir (yapışık parmak). Sindaktili, 2 veya daha fazla parmağın birbirine kaynaşmasıdır. Ailesel bir yatkınlık söz konusudur. 2 tür sindaktili vardır:

Basit Sindaktili: Sadece dokuların yapışıklığıdır.

Kompleks Sindaktili: Kemikler arasında yapışıklık mevcuttur. Genellikle Apert Sendromu gibi özellikli hastalıklarda görülür.

Basit Sindaktili

5) Parmakların Fazla Gelişmesi

Parmakların fazla gelişmesi anormal derecede büyük bir parmağa neden olan makrodaktili olarak da bilinir. Bu durumda, el ve önkol da etkilenmiş olabilir. Bu nadir durumda, parmağın (veya başparmağın) tüm kısımları etkilenir; ancak, çoğu durumda, yalnızca bir parmak etkilenir (genellikle işaret parmağı). Makrodaktilinin erken tanı ve tedavisi çok önemlidir. Erken tedavi ile yüz güldürücü sonuçlar alınabilmekyken geç aklındığında süreç parmak kaybı ile sonuçlanabilir.

Makrodaktili

6) Doğumsal Daraltıcı Bant Sendromu (Constriction Band Syndrome)

Bu sendrom, bir doku bandı bir parmak veya kol etrafında oluştuğunda, kan akışını ve normal büyümeyi etkileyebilecek sorunlara neden olduğunda meydana gelir. Bu durum clubfoot, yarık dudak veya yarık damak gibi diğer doğumsal farklılıklar ile ilişkili olabilir. Bu sendromun nedeni bilinmemektedir. Etkilenen eldeki durum etkilenen yerin büyüklüğüne göre farklılık göstermektedir.

7) Genel İskelet Anormallikleri

Nadir ve karmaşık bir hastalık grubudur.

Daraltıcı Bant Sendromu

Doğumsal El Farklılıklarının Tedavisi

Doğumsal el farklılıklarının tedavisi her çocuk için özel olarak belirlenir. Tedavi seçimini belirlemede çocuğumuzun yaşı, uzvun etkilenme derecesi, mevcut durumun nedeni, çocuğumuzun planlanacak olan tedaviye vereceği yanıt, ailenin beklentileri fikir ve tercihleri önemli olmaktadır.

Tedavi seçenekleri arasında, manipülasyon ve germe, kişiye özel atel uygulamaları, tendon trasferleri, harici cihaz kullanımı, fizik tedavi (el güç ve fonksiyonunu arttırmak amaçlı), kontraktürlerin açılması, fazla uzvun rekonstrüksiyonu yada alınması, eksik uzvun rekonstrüksiyonu ve protez uygulamaları yer almaktadır.

Tedavi planlaması sırasında mümkün olduğunda somut olarak öncelikle fonksiyonel kapasitenin arttırılması takibinde de kozmetik durumun iyileştirilmesi hedeflenmektedir.

Doğumsal başparmak yokluğunda, "polisizasyon" ameliyatı ile yeniden başparmak oluşturulabilmektedir.

En Sık Rastlanan Doğumsal El Farklılıkları Nelerdir?